'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' och 'The American Journal of Human Genetics' är de fem publikationer där den här veckan har sett resultaten av den största vetenskapliga studien av historia; där inte mindre än 100 000 cancerpatienter och många andra friska människor har deltagit. Detta underbarn av internationellt samarbete har varit möjligt tack vare finansieringen av EU: s sjunde ramprogram, och 200 institutioner från Europa (inklusive vissa spanska), Asien, Australien och USA har deltagit i det.
"Projektet" Collaborative Oncological Gene-Environment Study "(COGS) startade 2009 med syftet bland annat att dechiffrera den genetiska grunden för cancerkänslighet, " förklarar Javier Benítez, chef för genetiksprogrammet, till ELMUNDO.es av Cancer från National Cancer Research Center (CNIO) och en av koordinatorerna för detta europeiska initiativ.
Tack vare detta samarbete har det varit möjligt att upptäcka 74 små genetiska fel som är involverade i dessa tre sjukdomar som drabbar 2, 5 miljoner människor världen över varje år. Var och en av dessa så kallade misslyckanden (enskilda nukleotidpolymorfismer, SNPS) ger en mycket låg risk på egen hand, men en individ kan samla dussintals av dem som multiplicerar varandra för att avsevärt öka sina chanser att drabbas av cancer. hela sitt liv
Enkel nukleotidpolymorfismer är faktiskt små förändringar i bokstävernas ordning i DNA och varje individ kan ha miljoner av dessa "misslyckanden" i sitt genom utan större konsekvenser. Dessa SNPS är det som gör oss olika från varandra, de som förklarar till exempel att en individ svarar bättre på en behandling än en annan person, eller är mer känslig för vissa sjukdomar. Till skillnad från mutationer (sällsynta men mycket avgörande) är polymorfismer mycket vanliga, men dussintals av dem behövs för att öka risken avsevärt.
Som Lori Sakoda, från Kaiser Permanente Foundation och författare till en kommentar om Nature Genetics, förklarar, "detektering av dessa misslyckanden som medför så små risker är bara möjligt genom att studera en mycket stor befolkning."
"Dessa resultat är inte vad någon genomsnittlig medborgare skulle förvänta sig, till exempel ett botemedel mot cancer. De kommer inte heller att ändra cancerbehandlingarna omedelbart, " medger John Witte, medförfattare till kommentaren med Sakoda, till EL MUNDO; "Men de har stort kortsiktigt värde." Enligt hans åsikt är en av de viktigaste aspekterna att vissa av SNPS som upptäckts är gemensamma för flera typer av cancer; "Detta pekar direkt på början av tumörprocessen och antyder att istället för att kategorisera tumörer som olika sjukdomar, kanske vi bör fokusera forskning på att studera deras likheter."
När det gäller bröstcancer, förklarar Benítez, hittills var bara 25 riskgener kända. Med detta samarbete har det varit möjligt att upptäcka genetiska fel i 41 andra gener som aldrig tidigare varit kopplade till tumörer och som förklarar cirka 4% av risken för familjens bröstcancer. "Hittills förklarar BRCA1- och 2-generna cirka 20% av fallen av ärftlig bröstcancer; men vi vet att det finns familjer med ett stort antal kvinnor som drabbats av sjukdomen utan mutation i dessa gener, där vi misstänkte att de borde ha något annat, fortsätter genetikern.
Trots betydelsen av upptäckten insisterar Benítez på att var och en av dessa gener ger en mycket låg risk på egen hand: "Om en kvinna har 10% chans att få bröstcancer under hela sitt liv, av dessa nya gener skulle höja din risk till 12% eller 13%. " Mycket långt ifrån 60-70% risken att BRCA-bärare lider. Arbetena har hittat ytterligare 1 000 SNPS som fortfarande ger en lägre risk för cancerkänslighet (bara 0, 1%), men som tillsammans skulle förklara inte mindre än ytterligare 14% av risken för familjens bröstcancer.
Därför är författarna för närvarande försiktiga med den kliniska tillämpningen av dessa fynd ("det är för tidigt att ändra någonting i kliniken", säger Benítez) men inte om dess betydelse, vilket har gjort det möjligt att fördubbla de kända regionerna för mottaglighet på fyra år till cancer När det gäller prostata har 26 nya SNPS upptäckts, vilket ger antalet kända genetiska fel i denna tumör till 78; under äggstocken har åtta hittats. "Vi vet nu bättre i vilka regioner i genomet vi ska fortsätta att se i framtiden, " sade Peter Hall, forskare vid Karolisnka Institute i Sverige och europeisk koordinator för COGS.
Från och med nu kommer det att vara nödvändigt att fortsätta undersöka inom detta område för att bättre definiera vilka individer som är mer benägna att utveckla cancer under hela deras liv, och att kunna fokusera alla förebyggande insatser i den befolkningen (väl med tidiga diagnostiska test, kemoprevention med droger eller försöker undvika skadliga vanor som tobak som kan väcka din genetiska mottaglighet för cancer). Det vill säga, dessa fynd indikerar inte mutationer som är direkt involverade i cancer, de pekar inte på en orsak-effekt-relation (mutationssjukdom), utan på en predisposition.
José Ignacio Arias, kirurg på Monte Naranco-sjukhuset i Asturien, är en av specialisterna som har samarbetat i denna erfarenhet, även om han förtjänar merit med blygsamhet: "Vi har bara skickat prov, all framgång är samordning av Javier och hans team "säger han. Han, som kommer att operera sina cancerpatienter idag som en vanlig operationsdag, säger att denna typ av nyheter kan vara hoppfull för dem: "Diagnosen av cancer påverkar så mycket att det kan förmedlas till dem att det pågår utredningar, som försöker överföra laboratoriets framsteg till kliniken snart, det är hoppfullt. "
Källa: www.DiarioSalud.net
